Page 35 - RECCMI_Agosto_2020

Revista Española de
Casos Clínicos

en Medicina Interna
Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine

Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Ago); 5(2): 87-89
Síndrome de Marfan de presentación atípica,

reflejo de una nueva mutación

Cristina Sardiña-González , Laura Villaverde-Piñeiro , Raúl Franco-Gutiérrez , Marcos Nicolás-Cicerchia , José López-Castro 1
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1 Servicio de Medicina Interna. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
2 Servicio de Farmacia. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
3 Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti. Lugo. España
4 Servicio de Cardiología. HeathInCode. A Coruña. España
Recibido: 11/05/2020
Aceptado: 28/07/2020
En línea: 31/08/2020

Citar como: Sardiña-González C, Villaverde-Piñeiro L, Franco-Gutiérrez R, Nicolás-Cicerchia M, López-Castro J. Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo
de una nueva mutación. Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Ago); 5(2): 87-89. doi: 10.32818/reccmi.a5n2a11.
Cite this as: Sardiña-González C, Villaverde-Piñeiro L, Franco-Gutiérrez R, Nicolás-Cicerchia M, López-Castro J. Marfan syndrome: atypical presentation, reflection of
a new FBN1 mutation. Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Ago); 5(2): 87-89. doi: 10.32818/reccmi.a5n2a11.

Autor para correspondencia: José López-Castro. jlcastro126@hotmail.com

Palabras clave Resumen
▻ Síndrome de Marfan El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesque-
▻ Nueva mutación lético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un
▻ Edema pulmonar agudo cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1.

Keywords Abstract
▻ Marfan syndrome Marfan syndrome (MS) is an inherited connective tissue disorder that affects the skeletal, cardiovascular, and
▻ New mutation muscular systems of the eye. We present a MS case with an atypical presentation as acute lung edema that
▻ Acute lung edema reflects a new FBN1 mutation.

Puntos destacados disponibilidad de tratamientos médicos y quirúrgicos que mejoran significati-
▻ El síndrome de Marfan está infradiagnosticado. Suele reconocerse por vamente la esperanza de vida. Los estudios moleculares pueden proporcionar
sus características fenotípicas. un diagnóstico etiológico en los pacientes con formas de presentación clínica
▻ Se han detectado nuevas mutaciones en el gen FBN1 que podrían atípicas o más leves, y contribuyen al manejo preventivo de portadores y el
sugerir diferentes tipos de presentación clínica o, incluso, un patrón consejo genético.
evolutivo distinto del síndrome.
En este artículo, describimos un caso con una forma de presentación clínica
atípica, en el que se ha identificado una variante en la mutación del gen FBN1.
Introducción

Caso clínico
El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno hereditario autosómico dominante
del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovas-
1, 2,
cular y ocular. Tiene una incidencia de 1/10.000 nacidos vivos sin influencia Antecedentes
de etnia ni sexo. La causa genética más frecuente (> 90%) subyace en una
mutación heterocigota del gen FBN1, localizado en el cromosoma 15, que co- Mujer de 34 años, natural de Brasil y residente en España en los últimos
difica para la fibrilina-1. En otros casos las mutaciones pueden estar presente 13 años. Consumía tabaco y otras drogas por vía inhalada, sin comorbilidades
1
en los genes TGFBR2 y TGFBR1 . Aunque la mayoría de los individuos con sín- conocidas. En el año 2015 padeció tuberculosis pulmonar, correctamente tra-
drome de Marfan tiene antecedentes familiares, aproximadamente el 25% lo tada y curada. Como antecedentes familiares destacaba un hermano fallecido
adquiere como resultado de una mutación de novo . El diagnóstico se suele a los 25 años en su país de origen con el diagnóstico de estenosis mitral severa
1, 2
basar en criterios clínicos, pero la forma de presentación fenotípica es muy y miocardiopatía dilatada, pero sin otros antecedentes familiares de patología
diversa. Es importante identificar los casos de riesgo, teniendo en cuenta la cardíaca, aórtica, ocular o musculoesquelética.

Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Ago); 5(2): 87-89 87