Page 36 - RECCMI_Agosto_2020

Sardiña-González C, Villaverde-Piñeiro L, Franco-Gutiérrez R, Nicolás-Cicerchia M, López-Castro J.
Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación

Exploración física Recibió tratamiento antibiótico intravenoso y deplectivo además de ventila-
ción mecánica no invasiva. La mejoría fue progresiva.
Acudía a Urgencias por un cuadro de 96 horas de evolución consistente en
disnea, taquipnea y tos productiva con expectoración amarilla. Negaba dolor Ya en situación de estabilidad clínica, se realizaron ecocardiografías transtorá-
torácico y/o fiebre. Presentaba tensión arterial de 133/85 mmHg, frecuencia cica (ETT) y transesofágica (ETE) en las que se objetivó una válvula mitral con
cardíaca de 110 lpm, saturación de oxígeno del 87% respirando aire ambiente, gran redundancia de velos (tipo Barlow), con insuficiencia mitral severa (ERO
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y frecuencia respiratoria de 24 rpm, y sin fiebre. En el examen físico se aprecia- 0,93 cm , VR 108 ml), en relación con prolapso de velo anterior (A1) y velo pos-
ba cráneo largo y estrecho, enoftalmos e hipoplasia malar leve. Aracnodactilia terior (P1-P2). Se comprobó una imagen compatible con rotura de cuerdas, al
(Figura 1), pectus excavatum y estrías cutáneas en mamas (Figura 2), abdo- menos de P1, y una llamativa dilatación de aorta ascendente de 46 mm a nivel
men y espalda. En la auscultación cardiopulmonar presentaba soplo sistólico de senos de Valsalva, Z-Score 6,51 y de 33 mm en la unión sinotubular (UST),
mitral y crepitantes bibasales, sin otras alteraciones relevantes. además de la válvula aórtica trivalva con insuficiencia aórtica ligera (Figura 3
y Figura 4).

Figura 1. Aracnodactilia

Figura 3. Imagen de ETE que muestra dilatación de raíz aórtica y UST

Figura 2. Pectus excavatum y estrías mamarias

Pruebas complementarias
Figura 4. Imagen de ETE que muestra engrosamiento de válvula mitral
y prolapso del velo posterior
En las pruebas de laboratorio destacaban leucocitosis con desviación izquierda
y elevación de reactantes de fase aguda, y datos de insuficiencia respiratoria
global en la gasometría arterial basal. En la radiografía de tórax realizada en Ur- Diagnóstico
gencias se objetivaban infiltrados intersticiales bilaterales y ausencia de cardio-
megalia. En el electrocardiograma presentaba taquicardia sinusal, a 110 lpm, El diagnóstico final fue síndrome de Marfan por la dilatación de la raíz aórtica
con datos indirectos de crecimiento de cavidades izquierdas. y sus características fenotípicas.
Evolución La puntuación sistémica de Ghent de nuestra paciente tuvo un total de 12
puntos: apariencia facial característica, 1 punto; pectus excavatum, 1 punto;
Ante estos hallazgos, se interpretó como probable una neumonía comunitaria aracnodactilia, signos de muñeca y pulgar, 3 puntos; pie plano, 1 punto; protru-
bilateral complicada con edema pulmonar agudo e insuficiencia respiratoria sión acetabular, 2 puntos; prolapso mitral, 1 punto; estrías en abdomen, mamas
aguda secundaria, que precisó ingreso en la unidad de cuidados intensivos. y espalda, 1 punto; deformidad del retropié, 2 puntos.

88 Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Ago); 5(2): 87-89