Page 21 - RECCMI_Agosto_2020

Fragozo-Ramos MC, Ortiz-Marín PA, Corzo-Pacheco MK, Redondo-Bermúdez C.
Rosai-Dorfman extranodal: una enfermedad rara con manifestación clínica común

Discusión La quimioterapia podría considerarse para la enfermedad resistente a los
esteroides o cuando éstos están contraindicados . La radioterapia, que tie-
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ne eficacia principalmente en compromiso refractario en piel, órbita, enfer-
La ERD se caracteriza por la acumulación de histiocitos activos y se considera medad ósea y obstrucción de la vía aérea, también se ha implementado en
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una enfermedad rara (1/200.000) de etiología desconocida. Puede ocurrir de pacientes cuyos síntomas persisten o recurren después de la resección de
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forma aislada o en asociación con enfermedades autoinmunes, hereditarias una enfermedad aislada y en aquellos pacientes que no son candidatos ade-
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o malignas . También se ha relacionado con la infección por virus herpes, cuados para cirugía y/o cuando otros tratamientos están contraindicados .
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Epstein-Barr, citomegalovirus y VIH 1, 5, 6 . Estudios recientes han encontrado mu-
taciones NRAS, KRAS, MAP2K y ARAF, elevando la posibilidad de un origen El pronóstico depende del grado de compromiso. En general, los resultados
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clonal en algunas formas de la enfermedad, aunque en la mayoría de los pa- son favorables especialmente para casos de enfermedad nodal y cutánea ;
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cientes no se identifica ningún tipo de mutación . sin embargo, hasta un 12% de los sujetos con ERD puede tener un desenla-
ce mortal secundario a complicaciones sistémicas. El curso de la enfermedad
En la enfermedad clásica, destaca el compromiso nodal con linfadenopatías es sustancialmente desfavorable en los casos de presentación multifocal con
cervicales bilaterales, indoloras con o sin fiebre, sudores nocturnos y pérdida compromiso renal, hepático o de tracto respiratorio inferior . 1
de peso. En el 43% de los pacientes puede presentarse como enfermedad ex-
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traganglionar con afectación multisistemica . El compromiso de piel, cavidad
nasal, senos paranasales y órbitas ocurre en el 11% de los casos de ERD . La Conclusiones
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afectación ósea ocurre en el 5-10% de los casos, típicamente en asociación con
enfermedad ganglionar, dolor óseo, lesiones líticas y fracturas patológicas, es-
tas últimas poco comunes . Las manifestaciones intratorácicas son descritas Se presentó un caso de ERD extranodal. Pese a que es una enfermedad infre-
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en el 2% de los pacientes e incluyen enfermedad pulmonar intersticial, nódu- cuente, con signos y síntomas inespecíficos, se debe tener en cuenta dentro
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los pulmonares y derrames pleurales . El 1% de los casos cursa con expresión del diagnóstico diferencial de las linfadenopatías y las lesiones líticas óseas
en tracto gastrointestinal, más frecuente en área ileocecal, apéndice y colon con compromiso del SNC en paciente joven. La sospecha clínica orienta la
distal . El compromiso cardíaco y renal ocurre en el 0,1-0,2% y el 4% de los búsqueda y selección de quiénes se benefician de estudio histopatológico
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casos, respectivamente. En los riñones, la ERD puede debutar como una masa para su diagnóstico de certeza.
o infiltración difusa que genera hematuria, fallo renal y síndrome nefrótico . 1
El SNC se ve comprometido en el 5% de los casos: el 75% como lesiones Bibliografía
intracraneales y el 25% como lesiones espinales. Los síntomas incluyen cefa-
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lea, convulsiones, trastornos de la marcha y alteraciones de pares craneales . 1. Abla O, Jacobsen E, Picarsic J, Krenova Z, Jaffe R, Emile JF, et al. Consen-
El aspecto radiográfico más común de la ERD intracraneal es una masa dural sus recommendations for the diagnosis and clinical management of
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homogénea, solitaria extra axial que simula un meningiona . Las lesiones Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood. 2018; 131(26): 2877-2890. doi:
espinales son más comunes en las regiones cervical y torácica y se presen- 10.1182/blood-2018-03-839753.
tan con mielopatía o síntomas de compresión medular 1, 2, 5 . El estudio del 2. Goyal G, Ravindran A, Young JR, Shah MV, Bennani NN, Patnaik MM,
líquido cefalorraquídeo muestra pleocitosis linfocítica, proteínas elevadas y et al. Clinicopathological features, treatment approaches, and outcomes
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glucosa baja . Se recomienda realizar de forma rutinaria TC de cuello, tórax, in Rosai-Dorfman disease. Haematologica. 2020 Jan 31; 105(2): 348-357.
abdomen y pelvis; en algunos casos, niveles de inmunoglobulinas cuantita- doi: 10.3324/haematol.2019.219626.
tivas, serología para VIH, hepatitis B y C, además de estudios de autoinmuni- 3. Namoglu EC, Hughes ME, Plastaras JP, Landsburg DJ, Maity A, Nasta SD.
dad según la historia clínica del paciente . Management and outcomes of sinus histiocytosis with massive lympha-
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denopathy (Rosai Dorfman Disease). Leuk Lymphoma. 2019: 1-7. doi:
Se requiere la patología para realizar el diagnóstico definitivo. Las caracterís- 10.1080/10428194.2019.1703971.
ticas histopatológicas remarcables incluyen la expansión sinusal de histioci- 4. Piris MA, Aguirregoicoa E, Montes-Moreno S, Celeiro-Muñoz C. Castleman
tos grandes con citoplasma amplio, pálido con un gran núcleo hipocromá- disease and Rosai-Dorfman disease. Semin Diagn Pathol. 2018; 35(1): 44-
tico y nucléolo prominente . La emperipolesis es típica pero no específica, 53. doi: 10.1053/j.semdp.2017.11.014.
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pudiendo aparecer en otras enfermedades como linfoma de Hodgkin, mie- 5. Luo Z, Zhang Y, Zhao P, Lu H, Yang K, Zhang Y, et al. Characteristics of
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loma múltiple, melanoma maligno, neuroblastoma y rabdomiosarcoma . Rosai-Dorfman disease primarily involved in the central nervous system:
No obstante, la presencia de emperipolesis en ausencia de atipias con célu- 3 case reports and review of literature. World Neurosurg. 2017; 97: 58-63.
las que expresan proteína S100, pero son negativas para CD1a, confirma la doi: 10.1016/j.wneu.2016.09.084.
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ERD y ayuda a distinguirla de otras patologías similares . 6. Triana-Pérez AB, Sánchez-Medina Y, Pérez-Del Rosario PA, Millán-Corada
AM, Gómez-Perals LF, Domínguez-Báez JJ. Enfermedad de Rosai-Dorfman
El tratamiento generalmente no se inicia hasta que el paciente esté sinto- intracraneal. Presentación de un caso y revisión de la literatura. Neuroci-
mático o curse con progresión de la enfermedad . La resección de la lesión rugía (Astur). 2011; 22(3): 255-260. doi: 10.1016/S1130-1473(11)70021-5.
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puede ser curativa para la enfermedad unifocal y la reducción del volumen 7. Mavrogenis AF, Igoumenou VG, Antoniadou T, Megaloikonomos PD,
de la lesión puede justificarse en casos de obstrucción de la vía aérea supe- Agrogiannis G, Foukas P, et al. Rare diseases of bone: Erdheim-Chester
rior, compresión de la médula espinal o lesiones grandes que causen com- and Rosai-Dorfman non-Langerhans cell histiocytoses. EFORT Open Rev.
promiso del órgano afectado 1, 3, 8 . En la enfermedad recurrente o refractaria 2018; 3(6): 381-390. doi: 10.1302/2058-5241.3.170047.
puede ser necesario utilizar terapia sistémica o radiación. Reportes de casos 8. Shah V, Mohyeldin A, London NR, Fritz J, Prevedello DM, Carrau RL, et al.
han descrito terapia farmacológica exitosa incluyendo esteroides, metotrexato, When a meningioma isn't: endoscopic endonasal orbital decompression
mercaptopurina, vincristina, rituximab, clofarabina, interferón alfa/interferón and biopsy of skull base Rosai-Dorfman disease treated previously with
pegilado y cladribina . Los esteroides corresponden a la terapia de primera empiric radiation therapy. World Neurosurg. 2019 Dec 13; 135: 141-145.
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línea y suelen ser útiles para reducir el tamaño de los ganglios y los síntomas . doi: 10.1016/j.wneu.2019.12.032.
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Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Ago); 5(2): 71-73 73