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Revista Española de
Casos Clínicos

Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine en Medicina Interna

Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Abr); 5(1): 15-17
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular: aneurismas coronarios

en paciente de 37 años sin factores de riesgo cardiovascular

Patricia Martín-Moyano-Cuevas, Cristian Hilario Gómez-Torrijos, Estrella Blasco-García, Amparo Blasco-Claramunt, Irene Bonig-
Trigueros
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de la Plana. Vila-Real (Castellón). España
Recibido: 10/09/2019
Aceptado: 22/03/2020
En línea: 30/04/2020
Citar como: Martín-Moyano-Cuevas P, Gómez-Torrijos CH, Blasco-García E, Blasco-Claramunt A, Bonig-Trigueros I. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular:
aneurismas coronarios en paciente de 37 años sin factores de riesgo cardiovascular. Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Abr); 5(1): 15-17. doi: 10.32818/
reccmi.a5n1a6.
Cite this as: Martín-Moyano-Cuevas P, Gómez-Torrijos CH, Blasco-García E, Blasco-Claramunt A, Bonig-Trigueros I. Ehlers-Danlos syndrome type IV or vascular:
coronary aneurysms in a 37 year-old patient without cardiovascular risk factors. Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Abr); 5(1): 15-17. doi: 10.32818/
reccmi.a5n1a6.

Autor para correspondencia: Patricia Martín-Moyano-Cuevas. patrimmc@gmail.com

Palabras clave Resumen
▻ Síndrome de Ehlers-Danlos El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados
▻ Hiperlaxitud articular por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad tisular. Presentamos a una mujer
▻ Escala de Beighton de 37 años que acudió a Urgencias por dolor torácico inespecífico. Como antecedentes, presentó hemo-
▻ Aneurisma coronario peritoneo masivo tras rotura aneurismática de hilio esplénico en el tercer trimestre de gestación, 4 años
▻ Rotura aneurismática
antes del episodio actual. A la exploración, destacaba hiperlaxitud articular y, en las pruebas de imagen,
la presencia de múltiples aneurismas en diferentes localizaciones, entre ellos aneurismas coronarios. Fue
diagnosticada de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular tras identificar una mutación en COL3A,
gen que codifica la proteína precursora del procolágeno tipo III.
Keywords Abstract
▻ Ehlers-Danlos syndrome Ehlers-Danlos syndrome is a group of inherited connective tissue disorders characterized by joint hypermobi-
▻ Hyperlaxity lity, skin hyperextensibility and tissue fragility. We present a 37 year-old woman who goes to the emergency
▻ Beighton Score department for nonspecific chest pain. As background, she presented massive hemoperitoneum after aneu-
▻ Coronary aneurysms rysmal rupture of splenic hilum in the third trimester of pregnancy, four years before the current episode. The
▻ Aneurysmal rupture
examination highlighted joint hyperlaxity and in the imaging tests the presence of multiple aneurysms in
different locations, including coronary aneurysms. She was diagnosed with Ehlers-Danlos syndrome type
IV or vascular after identifying a mutation in COL3A, a gene that encodes the precursor protein of type III
procollagen.

Puntos destacados cia , consecuencia de alteraciones en los genes que codifican el colágeno.
1
▻ El síndrome de Ehlers-Danlos se caracteriza por hipermovilidad Se pueden diagnosticar en función de la historia familiar y los criterios clínicos,
articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad tisular. incluido el grado de afectación de la piel, las articulaciones, el esqueleto y la
▻ El tipo IV o vascular es una patología rara que requiere un diagnóstico vasculatura . 2
precoz con el fin de evitar complicaciones catastróficas.
▻ Los aneurismas coronarios son una entidad rara que puede conducir
a infarto de miocardio por trombosis, embolismo y ruptura espontánea. Historia clínica

Introducción
Presentamos el caso de una mujer de 37 años de edad que acudió a Urgen-
cias por dolor centrotorácico opresivo y continuo, de 2 semanas de evolución,
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterogéneo de trastornos heredi- que aumentaba con la inspiración y mejoraba con la flexión del tronco. Como
tarios del tejido conectivo, relativamente raros, caracterizados por hipermovi- antecedentes, presentaba hemoperitoneo masivo tras rotura aneurismática de
lidad articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad tisular. Se han descrito hilio esplénico en el tercer trimestre de gestación, 4 años antes del episodio
un total de 13 subtipos, basados en los hallazgos clínicos y tipos de heren- actual. No presentaba disnea, cuadro infeccioso concomitante ni presencia de

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