Page 21 - RECCMI_Abril_2020

Martín-Moyano-Cuevas P, Gómez-Torrijos CH, Blasco-García E, Blasco-Claramunt A, Bonig-Trigueros I.
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular: aneurismas coronarios en paciente de 37 años sin factores de riesgo cardiovascular

decidiéndose la realización de arteriografía terapéutica, identificándose un en la identificación de una mutación en el gen COL3A1 que codifica la proteína
aneurisma sacular bilobulado en carótida derecha. Tras liberación de stent, se precursora del procolágeno tipo III .
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observó una estenosis en la porción media del stent que se remodeló. Se deci-
dió tratamiento conservador para los aneurismas coronarios. Presentamos un caso clínico de dolor torácico de etiología poco frecuente.
Es importante la identificación precoz de estos enfermos y de las familias con
síndrome de Ehlers-Danlos, en aras de predecir futuras complicaciones con
Diagnóstico el fin de evitarlas o tratarlas lo antes posible. El síndrome de Ehlers-Danlos
tipo IV es poco común y, en parte debido a su rareza, el diagnóstico, a me-
nudo, se realiza sólo después de una complicación catastrófica o en un exa-
El diagnóstico fue síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular tras confirma- men post mortem. La presencia de aneurismas en diferentes localizaciones,
ción con estudio genético mediante ultrasecuenciación NGS (Next Generation unido a los hallazgos en la exploración física como la hiperlaxitud articular,
Sequencing) para la detección de una mutación en el gen COL3A1 que codifica estratificado mediante la escala de Beighton, así como la aparición de he-
la proteína precursora del procolágeno tipo III. Para el estudio genético, se re- matomas frecuentes, nos hizo sospechar en una enfermedad del colágeno,
mitió muestra de ADN procedente de sangre periférica al laboratorio, confir- concretamente la enfermedad de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular. Se remitió
mándose la mutación en dicho gen. a la paciente a la Unidad de Genética, confirmándose la mutación para dicha
patología en el gen COL3A1.

Discusión y conclusiones
Bibliografía

En el caso del síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular, la herencia es au- 1. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ.
tosómica dominante y resulta de mutaciones en el procolágeno tipo III. El 50% Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997.
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de los casos aparece debido a mutaciones de novo . En estos pacientes, la Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support
piel es delgada y puede parecer traslúcida con un patrón venoso prominente. Group (UK). Am J Med Genet. 1998; 77: 31. doi: 10.1002/(sici)1096-
Las anomalías esqueléticas incluyen acrogeria, caracterizada por la falta de gra- 8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o.
sa subcutánea en las extremidades distales y una apariencia facial particular 2. Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D. The lack
con ojos prominentes, cara y nariz delgadas, y orejas sin lóbulos . La recesión of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Dan-
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gingival es común. Se puede ver estatura baja, pero no es típica. Se ha repor- los syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermo-
tado pie zambo en el 12% de los neonatos y el 3% presenta dislocaciones con- bility syndrome). Am J Med Genet A. 2009; 149A(11): 2368-2370. doi:
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génitas de cadera . El tipo vascular es potencialmente mortal, debido al riesgo 10.1002/ajmg.a.33070.
de rotura vascular o visceral espontánea (como el intestino y el útero grávido). 3. Byers PH. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. 1999 Sep 2 [Updated 2019
La mortalidad materna durante el embarazo es aproximadamente del 12%, Feb 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. Gene-
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aunque el parto a menudo no tiene complicaciones . El 80% de estos pacien- Reviews® [Internet]. Seattle (WA). University of Washington, Seattle;
tes experimentan un evento vascular importante antes de los 40 años . 3 1993-2020.
4. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al.
En cuanto a los aneurismas coronarios, son una entidad poco frecuente que The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
puede conducir a infarto de miocardio por trombosis, embolismo y ruptura Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175(1): 8-26. doi: 10.1002/
espontánea. Su incidencia varía entre el 1,5-5%, en las diferentes series de ca- ajmg.c.31552.
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teterismos cardíacos . Se definen como la presencia de una dilatación focal 5. Sokmen G, Tuncer C, Sokmen A, Suner A. Clinical and angiographic
en un segmento arterial coronario que sobrepasa 1,5 veces el diámetro de los features of large left main coronary artery aneurysms. Int J Cardiol.
segmentos coronarios adyacentes normales. Son diagnosticados mediante 2008; 123(2): 79-83. doi: 10.1016/j.ijcard.2007.01.054.
6, 7
coronariografía por sospecha de enfermedad coronaria obstructiva . La an- 6. Hawkins JW, Vacek JL, Smith GS. Massive aneurysm of the left main
giografía coronaria es el método más utilizado para el diagnóstico de los aneu- coronary artery. Am Heart J. 1990; 119: 1406-1408.
rismas coronarios. Sin embargo, se están utilizando métodos menos invasivos 7. Burns CA, Cowley MJ, Wechsler AS, Vetrovec GW. Coronary aneurysms:
para la evaluación diagnóstica y el seguimiento de dichos aneurismas, como a case report and review. Cathet Cardiovasc Diagn. 1992; 27(2): 106-
la TC multicorte, que puede proporcionar información con respecto a tamaño, 112. doi: 10.1002/ccd.1810270205.
forma, localización, número y presencia de calcificación . Para los aneurismas 8. Lin TY, Chiu KM, Shieh JS, Chu SH. Surgical treatment of left main co-
8
sin estenosis asociadas, el tratamiento conservador con antiagregación y an- ronary artery aneurysm: a case report. Circ J. 2009; 73(4): 770-771. doi:
ticoagulación oral de forma indefinida, junto con un adecuado control de los 10.1253/circj.cj-08-0114.
factores de riesgo cardiovascular, es una de las opciones más mencionadas en 9. Topaz O, DiSciascio G, Cowley MJ, Goudreau E, Soffer A, Nath A, et al.
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la literatura . Angiographic features of left main coronary artery aneurysms. Am J
Cardiol. 1991; 67(13): 1139-1142. doi: 10.1016/0002-9149(91)90881-k.
La ruptura arterial puede afectar a las arterias ilíacas, esplénicas, renales o a la 10. Perdu J, Boutouyrie P, Lahlou-Laforêt K, Khau Van Kien P, Denarié N,
aorta. Los aneurismas preexistentes rara vez se detectan antes de una ruptura. Mousseaux E, et al. Vascular Ehlers-Danlos syndrome. Presse Med.
El diagnóstico se basa en las imágenes obtenidas por técnicas no invasivas y 2006; 35(12 Pt 2): 1864-1875. doi: 10.1016/s0755-4982(06)74919-3.

Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Abr); 5(1): 15-17 17