Page 23 - RECCMI_Abril_2020

Bermejo-Olano MM, López-Hernández E, Dobato-Ayuso JL, Martínez-Pérez MA, Donnay-Candil S.
Miopatía secundaria a insuficiencia suprarrenal en paciente con síndrome de la silla turca vacía

Pruebas complementarias Evolución

Aportó una analítica de otro centro en la que presentaba CPK 510 U/l (≤ 190), Se inició tratamiento con hidroaltesona oral a dosis de 10 mg en desayuno
resonancia magnética (RM) de columna sin signos de compresión radicular, y 5 mg en cena, con mejoría clínica progresiva hasta la resolución completa
y RM craneal sin hallazgos relevantes. Por último, estudio de enfermedad de del cuadro clínico y ganancia ponderal de 7 kg en las 6-8 semanas posterio-
Pompe, patología mitocondrial y metabolopatías con biopsia muscular ne- res. No precisó rehabilitación física. En EMG/ENG seriados, se confirmó mejo-
gativa. ría progresiva en los signos de miopatía hasta la normalización del estudio.
Desde el punto de vista analítico, las cifras de CPK también se normalizaron y
En nuestro centro, se solicitó una nueva analítica que confirmó cifras de se resolvió la coagulopatía (Tabla 1). Se ha realizado RM hipofisaria de con-
CPK elevadas, presentando además hipotiroidismo subclínico con TSH trol que muestra estabilidad de los hallazgos radiológicos.
7,26 µU/ml (0,55-4,78) y T4 libre 1,07 ng/dl (0,78-2,19), con autoinmuni-
dad tiroidea negativa. Se detectó, además, discreta coagulopatía y défi-
cit leve de proteínas C, S y polifactorial. El resto del estudio era normal, Parámetro Valor (en momento Valor (tras 8 semanas
incluyendo bioquímica básica, gasometría, estudio de autoinmunidad y (rango de referencia) de diagnóstico) de tratamiento)
proteinograma. CPK (< 190) 226 U/l 67 U/l
Cortisol (5-25) 0,3 µg/dl 0,5 µg/dl
Se realizó electromiograma/electroneurograma (EMG/ENG) que informó de
la presencia de rasgos miopáticos en territorios musculares de las extremi- APTT (25-35) 40 s 32,6 s
dades derechas, tanto a nivel proximal como distal, de intensidad moderada. Proteína C (70-140) 60% 113,4%
Se solicitó también determinación de niveles de cortisol basal, que resul- Proteína S (> 54) 43% 64%
taron muy bajos: 0,3 µg/dl (5-25). Mediante test de Synachten, se confirmó
el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal (cortisol basal: 0,5 µg/dl; cortisol Tabla 1. Evolución de los parámetros analíticos alterados tras la instauración
30´ tras ACTH: 1,15 µg/dl; cortisol 60´ tras ACTH: 1,38 µg/dl). del tratamiento sustitutivo con hidroaltesona
Se amplió estudio con determinación de hormonas hipofisarias, objetiván- En la actualidad, la paciente permanece asintomática y mantiene seguimien-
dose niveles de corticotropina (ACTH) indetectables, sin otros defectos. to en consultas con revisión anual.
Por otra parte, se detectó la presencia de anticuerpos anticélulas supra-
rrenales positivos a título 1:40. El resto del estudio de autoinmunidad
endocrinológico resultó negativo. Se completó estudio con tomografía Diagnóstico
computarizada de abdomen, que no mostró hallazgos patológicos, y RM
hipofisaria, en la que se identificó la glándula hipofisaria excavada, cóncava • Insuficiencia suprarrenal secundaria a síndrome de la silla turca vacía.
y muy poco desarrollada, con líquido cefalorraquídeo que rellena la región • Miopatía y coagulopatía leve secundarias a hipocortisolismo.
correspondiente, con tallo hipofisario centrado y no comprimido, hallazgos
compatibles con el diagnóstico de silla turca vacía (Figura 1).
Discusión y conclusiones

El déficit de glucocorticoides en la insuficiencia suprarrenal se relaciona con
síntomas como astenia o pérdida ponderal, con una prevalencia cercana al
100%, y mialgias en el 6-13% de los pacientes . Normalmente, esto último
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no se traduce en un patrón de miopatía, pero existen algunas publicacio-
nes que relacionan los estados de hipocortisolismo y déficit de ACTH con
contracturas musculares en flexión y elevación de las enzimas musculares
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en sangre , como en nuestro caso. Con respecto a la coagulopatía asociada
a insuficiencia suprarrenal, no hemos encontrado referencias bibliográficas,
pero la resolución de los defectos de coagulación tras instaurar el tratamien-
to con hidroaltesona sugiere una relación entre ambas entidades.

En cuanto a la etiología de la insuficiencia suprarrenal, las cifras indetectables
de ACTH en plasma confirman un origen central, así como la ausencia de
hiperpigmentación cutánea y de alteraciones iónicas, y el hecho de que la
paciente no ha precisado tratamiento sustitutivo con mineralocorticoides.
Los anticuerpos anticélulas suprarrenales sin especificidad no son de utilidad
en el diagnóstico de enfermedad de Addison, a diferencia de los anticuerpos
dirigidos contra la enzima 21-hidroxilasa, que están presentes en un 85-95%
de los pacientes frente al 0,5% de la población sana. Por otra parte, más de
la mitad de los pacientes con enfermedad de Addison presentan algún otro
desorden autoinmune asociado, generalmente formando parte de los sín-
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dromes poliglandulares autoinmunes (SPA) . En nuestro caso, ante la certeza
de un origen central de la insuficiencia suprarrenal y, dado que el título de
Figura 1. Imagen de silla turca vacía en RM hipofisaria anticuerpos fue bajo y no existía evidencia de patología autoinmune aso-

Rev Esp Casos Clin Med Intern (RECCMI). 2020 (Abr); 5(1): 18-20 19